Das Projekt „1000 Klinische Genome“ gründet auf einer Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen in Bayern und hat das Ziel, ursächliche Sequenzvarianten im Genom von mindestens 1.000 Patienten mit einer seltenen Erkrankung aber genetisch unklarer Diagnose zu identifizieren. Die Bestimmung von DNA- und RNA-Sequenzen wird in einem zentralen Labor auf dem neuesten technischen Stand der Genomsequenzierung durchgeführt. Die Berechnung und Speicherung der Daten erfolgt ebenso zentral am Leibniz-Rechenzentrum. Ärzte und Patienten an den Zentren erhalten einen netzbasierten, kontrollierten Zugang für eine dezentrale Auswertung und Interpretation. Das Projekt verbessert die Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen und schafft Kristallisationspunkte für die Erforschung neuer Behandlungsstrategien.
Herausgeber vonTherese Feiler
Mit Beiträgen von Oliver Dimbath und Arne Dreßler, Yannick Schlote, Sebastian Kistler, Stephan Schleissing, Hendrik Meyer-Magister sowieTherese Feiler
TTN edition ist die digitale Publikationsreihe des Instituts. Im TTN edition werden regelmäßig Texte und Beiträge veröffentlicht, die anregungsreiche und überzeugende Argumente zum weiten Themenfeld der angewandten Ethik sowie zu den TTN-Schwerpunkten erarbeiten.
Herausgegeben von Therese Feiler. Mit Beiträgen von Yannick Schlote, Hendrik Meyer-Magister, Therese Feiler und Niklas Schleicher.
TTN edition ist die digitale Publikationsreihe des Instituts. Im TTN edition werden regelmäßig Texte und Beiträge veröffentlicht, die anregungsreiche und überzeugende Argumente zum weiten Themenfeld der angewandten Ethik sowie zu den TTN-Schwerpunkten erarbeiten.
