Das Projekt „1000 Klinische Genome“ gründet auf einer Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen in Bayern und hat das Ziel, ursächliche Sequenzvarianten im Genom von mindestens 1.000 Patienten mit einer seltenen Erkrankung aber genetisch unklarer Diagnose zu identifizieren. Die Bestimmung von DNA- und RNA-Sequenzen wird in einem zentralen Labor auf dem neuesten technischen Stand der Genomsequenzierung durchgeführt. Die Berechnung und Speicherung der Daten erfolgt ebenso zentral am Leibniz-Rechenzentrum. Ärzte und Patienten an den Zentren erhalten einen netzbasierten, kontrollierten Zugang für eine dezentrale Auswertung und Interpretation. Das Projekt verbessert die Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen und schafft Kristallisationspunkte für die Erforschung neuer Behandlungsstrategien.
01.06.2021
Sie sind StudienteilnehmerIn und möchten mehr über den Verlauf der Studie erfahren? Als Mitglied des Patientenbeirats können Sie bis zum Projektende im Herbst 2022 mit Bavarian Genomes verbunden bleiben. So werden Sie via Email regelmäßig über Hintergründe und Fortschritte der Studie informiert. Zusätzlich besteht gegen Projektende die Möglichkeit, in einer (Online-)Veranstaltung mit anderen TeilnehmerInnen und Patientenvertretungen die Ergebnisse der Studie zu diskutieren und Rückmeldung an das Projektteam zu geben. Die Einladung finden Sie nochmal als PDF-Datei an dieser Stelle (PDF).
Zur Aufnahme in den E-Mail-Verteiler und für weitere Informationen nutzen Sie bitte folgende Kontaktmöglichkeit:
Yannick Schlote
Koordination Patientenbeirat Bavarian Genomes
Institut Technik-Theologie-Naturwissenschaften Ludwig-Maximilians-Universität München
Geschwister-Scholl-Platz 1, Zi. C 110
80539 München
Email: Y.Schlote@ lmu.de
Herausgeber vonTherese Feiler
Mit Beiträgen von Oliver Dimbath und Arne Dreßler, Yannick Schlote, Sebastian Kistler, Stephan Schleissing, Hendrik Meyer-Magister sowieTherese Feiler
TTN edition ist die digitale Publikationsreihe des Instituts. Im TTN edition werden regelmäßig Texte und Beiträge veröffentlicht, die anregungsreiche und überzeugende Argumente zum weiten Themenfeld der angewandten Ethik sowie zu den TTN-Schwerpunkten erarbeiten.
Das „Bavarian Genomes“ Konsortium lädt zur virtuellen Kickoff-Veranstaltung ein. Das Projekt „Bavarian Genomes“ gründet auf einer Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen in Bayern und hat das Ziel, ursächliche Sequenzvarianten im Genom von mindestens 1.000 Patienten mit einer seltenen Erkrankung, aber unklarer Diagnose zu identifizieren. Bavarian Genomes ist gefördert durch das Bayerische Staatsministerium für Wissenschaft und Kunst.
Die Veranstaltung wird gemeinsam durch die Netzwerkorganisation BioM zusammen mit dem Institut für Technik-Theologie-Naturwissenschaften der Ludwig-Maximilians-Universität München ausgerichtet. Wir laden Sie herzlich ein, an der Veranstaltung digital teilzunehmen.
Zeit: 17.11.2020, 15:00 Uhr – 16:30 Uhr
Ort: virtuell über GoToWebinar
Programm:
15:00–15:20: Bavarian Genomes - Begrüßung und Einführung, Prof. Dr. Thomas Meitinger (Projektleiter Bavarian Genomes, Institut für Humangenetik am Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München)
15:20–15:50: Keynote - Rare Disorder Genomes in the Era of Precision Medicine, Professor Sir Mark Caulfield (Chief Scientist for Genomics England, Clinical Pharmacology at the William Harvey Research Institute in Queen Mary University of London)
15:50–16:30: Paneldiskussion - Die Zukunft genomischer Forschung zu Seltenen Erkrankungen in Deutschland, Moderation Yannick Schlote (Institut für Technik-Theologie-Naturwissenschaften, Ludwig-Maximilians-Universität München), mit:
16:30: Schlusswort, Prof. Dr. Thomas Meitinger
Anmeldung:
Die Teilnahme an dieser Online-Veranstaltung ist kostenfrei.
Den Zugangslink zum Online-Vortrag erhalten Sie von uns nach Ihrer Anmeldung.
Anmeldung erbeten bis zum 15.11.2020:
https://www.bio-m.org/veranstaltungen/detail/bavarian-genomes-kickoff-veranstaltung.html
Herausgegeben von Therese Feiler. Mit Beiträgen von Yannick Schlote, Hendrik Meyer-Magister, Therese Feiler und Niklas Schleicher.
TTN edition ist die digitale Publikationsreihe des Instituts. Im TTN edition werden regelmäßig Texte und Beiträge veröffentlicht, die anregungsreiche und überzeugende Argumente zum weiten Themenfeld der angewandten Ethik sowie zu den TTN-Schwerpunkten erarbeiten.