Das Projekt „1000 Klinische Genome“ gründet auf einer Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen in Bayern und hat das Ziel, ursächliche Sequenzvarianten im Genom von mindestens 1.000 Patienten mit einer seltenen Erkrankung aber genetisch unklarer Diagnose zu identifizieren. Die Bestimmung von DNA- und RNA-Sequenzen wird in einem zentralen Labor auf dem neuesten technischen Stand der Genomsequenzierung durchgeführt. Die Berechnung und Speicherung der Daten erfolgt ebenso zentral am Leibniz-Rechenzentrum. Ärzte und Patienten an den Zentren erhalten einen netzbasierten, kontrollierten Zugang für eine dezentrale Auswertung und Interpretation. Das Projekt verbessert die Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen und schafft Kristallisationspunkte für die Erforschung neuer Behandlungsstrategien.
Alle beteiligten ZSE-Partner haben langjährige Erfahrungen bei der Beurteilung von Patienten mit unklaren Erkrankungen. Sie verfügen über molekulargenetisch-diagnostische Labore, in denen sowohl Einzelgen- als auch genomweite Analysen im Rahmen von Forschungsprojekten und der Patientenversorgung durchgeführt werden. Sie verfügen weiterhin über etablierte Strukturen im Bereich Biomaterialsammlungen. Der Partner Institut für Humangenetik am Klinikum rechts der Isar der TU München verfügt über langjährige Erfahrungen auf dem Gebieten Genetische Epidemiologie, Biomaterialsammlung und Genom-, Transkriptom-, Metabolom- und Proteom-Untersuchungen. Das Leibniz-Rechenzentrum betreibt Hochleistungsrechner und Datenspeicher als Entwicklungs- und Dienstleistungspartner für die Bayerischen Hochschulen.
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (rariTUM) fungiert seit seiner Gründung im November 2017 als fachübergreifende, interdisziplinäre Einrichtung des Klinikums rechts der Isar der Technischen Universität München. Patienten mit Seltenen Erkrankungen werden nach aktuellem Wissensstand betreut. Neben dem Typ A-Zentrum bestehen innerhalb des rariTUM zurzeit elf krankheits- und krankheitsgruppenspezifische Fachzentren (Typ B-Zentren), deren Mitarbeiter sich auf die Behandlung von Patienten mit den jeweiligen Krankheitsentitäten spezialisiert haben. Das A-Zentrum ist zentral am Klinikum rechts der Isar lokalisiert.
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum München verfügt über das gesamte Spektrum an diagnostischen Möglichkeiten ambulanter und stationärer Versorgung. Dabei stehen eine ausgezeichnete Grundlagenforschung und modernste Technologien zur Verfügung. Menschen mit Seltenen Erkrankungen bedürfen in vielen Fällen nicht nur einer medizinischen Versorgung. Es gilt ebenfalls, weitergehende Hilfestellungen in medizinisch-therapeutischen oder psychologischen Fragen bereit zu stellen. Bei Patienten mit unklarer Diagnose und Verdacht auf eine seltene Erkrankung organisieren wir Fallbesprechungen mit den betreuenden Kollegen, um im inter-disziplinären Team eine rasche Aufklärung herbeizuführen.
Das ZSER wurde 2014 gegründet und bündelt die Kompetenzen hochspezialisierter Fachbereiche am Universitätsklinikum und der Universität Regensburg, um die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Das Universitätsklinikum Regensburg (UKR) ist das einzige medizinische Höchstversorgungszentrum der gesamten ostbayerischen Region mit etwas mehr als 2 Millionen Einwohnern (Stationäre Patienten ca. 31.500/a; ambulante Patienten ca. 125.000/a, Casemix-Index 1,96). Im Jahr 2016 wurde der Förderverein für Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen e.V. (ZSER e.V.) gegründet, um das Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg ideell und materiell zu fördern.
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) wurde als fachübergreifende interdisziplinäre Einrichtung des Universitätsklinikums Erlangen und der Medizinischen Fakultät der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg im Januar 2017 gegründet. Dabei bündelt es die seit vielen Jahren bestehenden Kompetenzen der Versorgung von Seltenen Erkrankungen im stationären und ambulanten Bereich mit dem Ziel der Förderung der Interdisziplinarität von Versorgung, Forschung und Lehre von Seltenen Erkrankungen. Derzeit bestehen 8 krankheits- und krankheitsgruppenspezifische Fachzentren, die intensiv klinisch und grundlagenwissenschaftlich an den jeweiligen Krankheitsentitäten arbeiten und in nationale und internationale Netzwerke eingebunden sind. Hervorzuheben ist, dass dem ZSEER die Stammzellbiologische Abteilung angeschlossen ist, wo gemeinsam mit den Fachzentren mit Hilfe von humanen stammzellbasierten Ansätzen translationale Forschungsprojekte für Seltene Erkrankungen intensiv bearbeitet werden.
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät Würzburg bietet seit 2014 neben einer Anlaufstelle für Patienten mit einer unklaren Diagnose eine interdisziplinäre Expertenbetreuung in aktuell krankheits- und krankheitsgruppenspezifischen Fachzentren. In den Zentren wird an grundlagenwissenschaftlichen Fragestellungen ebenso gearbeitet wie an Themen aus dem Bereich der Versorgungsforschung. Die klinische Forschung im Bereich von Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen hat eine herausgehobene Bedeutung. Wichtig für die wissenschaftliche Arbeit ist neben den klinischen und grundlagenwissenschaftlichen Expertisen auch die interdisziplinäre Biomaterial- und Datenbank Würzburg.
Das Leibniz-Rechenzentrum fungiert als zentraler IT-Dienstleister für die beiden Münchener Universitäten und die Bayerische Akademie der Wissenschaften. Darüber hinaus stellt es ein breites Spektrum an IT-Dienstleistungen und IT-Infrastruktur für die Universitäten und diverse Forschungsinstitutionen in Bayern zur Verfügung. Das LRZ betreibt das Münchner Wissenschaftsnetz (MWN), das mehr als 540 Standorte von Universitäten, Fachhochschulen, Max-Planck-Instituten und anderen Wissenschaftsorganisationen verbindet. Ein WiFi-Netz mit mehr als 3700 Access-Points steht für mobile und Roaming-Nutzer zur Verfügung. Das LRZ ist an das Wissenschaftsnetz über schnelles Intranet (bis 100 Gbit/s) und Internet (ab Mitte 2018 mit 100 Gbit/s) angebunden. Das LRZ verfügt über langjährige Erfahrung im Betrieb von Hochleistungsrechnern. Als eines von drei nationalen Höchstleistungsrechenzentren betreibt das LRZ den wassergekühlten Supercomputer SuperMUC
(peak 6.8 Petaflop/s, 500 Terabyte Hauptspeicher, 20 Petabyte externer Speicher, ab 2019 Nachfolgesystem SuperMUC-NG). Dieser wird ergänzt durch entsprechende Speicherkapazitäten (data science storage (DSS)) und ein vollautomatisches Bandspeichersystem (70 PB) mit räumlich verteilten Bibliotheken (46.000 Bänder in verschiedenen Gebäuden).
Das Institut Technik-Theologie-Naturwissenschaften an der Ludwig-Maximilians-Universität München ist ein interdisziplinäres Forschungsinstitut, das sich in besonderer Weise den Fragen der gesellschaftlichen Wirkungen des Fortschritts in den Natur- und Lebenswissenschaften widmet.
Verankert in der ethischen Tradition des Christentums setzt es auf eine unvoreingenommene, kritisch reflektierte Diskussion der Veränderungspotenziale, die technische Innovationen in sich bergen.
Besondere Erfahrung hat das Institut dabei bei der Initiierung von Dialogprozessen zwischen Natur- und Lebenswissenschaften und einer liberalen, rechtsstaatlich fundierten Ethik.
BioM, die Netzwerkorganisation der Biotechnologiebranche in München und Bayern, agiert seit 1997 im Auftrag des Bayerischen Wirtschaftsministeriums. Die Kernkompetenz der im Großraum München aktiven über 250 Biotechnologie- und Pharma-Unternehmen ist die Entwicklung innovativer Therapeutika und Diagnostika, insbesondere für die Personalisierte Medizin. BioM erfasst die Herausforderungen der Medizin der Zukunft und unterstützt ihre Entwicklung durch die Identifizierung und Vernetzung der geeigneten Partner aus Wissenschaft, Industrie, Medizin und Finanzwirtschaft.
Mit einem erfahrenen Team im Bereich der Schnittstellen von Wissenschafts- und Industrie-Management begleitet BioM von Bund und Land geförderte Drittmittelprojekte.
