Bavarian Genomes: 1000 Klinische Genome für Seltene Erkrankungen in Bayern

 

Das Projekt „1000 Klinische Genome“ gründet auf einer Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen in Bayern und hat das Ziel, ursächliche Sequenzvarianten im Genom von mindestens 1.000 Patienten mit einer seltenen Erkrankung aber genetisch unklarer Diagnose zu identifizieren. Die Bestimmung von DNA- und RNA-Sequenzen wird in einem zentralen Labor auf dem neuesten technischen Stand der Genomsequenzierung durchgeführt. Die Berechnung und Speicherung der Daten erfolgt ebenso zentral am Leibniz-Rechenzentrum. Ärzte und Patienten an den Zentren erhalten einen netzbasierten, kontrollierten Zugang für eine dezentrale Auswertung und Interpretation. Das Projekt verbessert die Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen und schafft Kristallisationspunkte für die Erforschung neuer Behandlungsstrategien.


01.06.2021

Einladung zum Patientenbeirat von Bavarian Genomes

 

Sie sind StudienteilnehmerIn und möchten mehr über den Verlauf der Studie erfahren? Als Mitglied des Patientenbeirats können Sie bis zum Projektende im Herbst 2022 mit Bavarian Genomes verbunden bleiben. So werden Sie via Email regelmäßig über Hintergründe und Fortschritte der Studie informiert. Zusätzlich besteht gegen Projektende die Möglichkeit, in einer (Online-)Veranstaltung mit anderen TeilnehmerInnen und Patientenvertretungen die Ergebnisse der Studie zu diskutieren und Rückmeldung an das Projektteam zu geben. Die Einladung finden Sie nochmal als PDF-Datei an dieser Stelle (PDF).

Zur Aufnahme in den E-Mail-Verteiler und für weitere Informationen nutzen Sie bitte folgende Kontaktmöglichkeit:

Yannick Schlote
Koordination Patientenbeirat Bavarian Genomes

Institut Technik-Theologie-Naturwissenschaften Ludwig-Maximilians-Universität München
Geschwister-Scholl-Platz 1, Zi. C 110
80539 München
Email: Y.Schlote@remove-this.lmu.de


TTN edition 2021: "Vernunft und Wissen. Zur Ethik in der Krise"

Herausgeber vonTherese Feiler

Mit Beiträgen von Oliver Dimbath und Arne Dreßler, Yannick Schlote, Sebastian Kistler, Stephan Schleissing, Hendrik Meyer-Magister sowieTherese Feiler

TTN edition ist die digitale Publikationsreihe des Instituts. Im TTN edition werden regelmäßig Texte und Beiträge veröffentlicht, die anregungsreiche und überzeugende Argumente zum weiten Themenfeld der angewandten Ethik sowie zu den TTN-Schwerpunkten erarbeiten.


Bavarian Genomes: Kickoff-Veranstaltung

 

Das Bavarian Genomes Konsortium lädt zur virtuellen Kickoff-Veranstaltung ein. Das Projekt „Bavarian Genomes“ gründet auf einer Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen in Bayern und hat das Ziel, ursächliche Sequenzvarianten im Genom von mindestens 1.000 Patienten mit einer seltenen Erkrankung, aber unklarer Diagnose zu identifizieren. Bavarian Genomes ist gefördert durch das Bayerische Staatsministerium für Wissenschaft und Kunst.

Die Veranstaltung wird gemeinsam durch die Netzwerkorganisation BioM zusammen mit dem Institut für Technik-Theologie-Naturwissenschaften der Ludwig-Maximilians-Universität München ausgerichtet. Wir laden Sie herzlich ein, an der Veranstaltung digital teilzunehmen.

Zeit: 17.11.2020, 15:00 Uhr – 16:30 Uhr

Ort: virtuell über GoToWebinar

Programm:

15:00–15:20: Bavarian Genomes - Begrüßung und Einführung, Prof. Dr. Thomas Meitinger (Projektleiter Bavarian Genomes, Institut für Humangenetik am Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München)

15:20–15:50: Keynote - Rare Disorder Genomes in the Era of Precision Medicine, Professor Sir Mark Caulfield (Chief Scientist for Genomics England, Clinical Pharmacology at the William Harvey Research Institute in Queen Mary University of London)

15:50–16:30: Paneldiskussion - Die Zukunft genomischer Forschung zu Seltenen Erkrankungen in Deutschland, Moderation Yannick Schlote (Institut für Technik-Theologie-Naturwissenschaften, Ludwig-Maximilians-Universität München), mit:

  • Prof. Dr. Reiner Anselm (Institut für Technik-Theologie-Naturwissenschaften, Ludwig-Maximilians-Universität München)
  • PD. Dr. Fabian Hauck (Leiter Immundefektambulanz und Immundiagnostisches Labor, Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital, Ludwig-Maximilians-Universität München)
  • Angelika Klucken (Vorsitzende der Patientenorganisation Hoffnungsbaum e.V.)
  • Prof. Dr. Jochen Taupitz (Direktor des Instituts für Deutsches, Europäisches und Internationales Medizinrecht, Gesundheitsrecht und Bioethik der Universitäten Heidelberg und Mannheim)
  • Prof. Dr. Juliane Winkelmann (Institut für Neurogenomik am Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München)

16:30: Schlusswort, Prof. Dr. Thomas Meitinger

Anmeldung:
Die Teilnahme an dieser Online-Veranstaltung ist kostenfrei.

Den Zugangslink zum Online-Vortrag erhalten Sie von uns nach Ihrer Anmeldung.

Anmeldung erbeten bis zum 15.11.2020:

https://www.bio-m.org/veranstaltungen/detail/bavarian-genomes-kickoff-veranstaltung.html


TTN edition 2019: Gemeinwohl, Polis, Individuum. Bioethik im Kontext.

Herausgegeben von Therese Feiler. Mit Beiträgen von Yannick Schlote, Hendrik Meyer-Magister, Therese Feiler und Niklas Schleicher.

TTN edition ist die digitale Publikationsreihe des Instituts. Im TTN edition werden regelmäßig Texte und Beiträge veröffentlicht, die anregungsreiche und überzeugende Argumente zum weiten Themenfeld der angewandten Ethik sowie zu den TTN-Schwerpunkten erarbeiten.

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